شارکو ماری توث

شارکو ماری توث

شارکو ماری توث نوعی بیماری اعصاب محیطی است

شارکو ماری توث Charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی در اعصاب محیطی است که با تخریب اعصاب موجب ضعف عضلات دیستال (پایین) اندام میشود.

این بیماری شایعترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است که از هر 100 هزار نفر 30-10 نفر را درگیر میکند. ژن بیماری شارکو ماری توث ممکن است بصورت غالب یا مغلوب و یا وابسته به جنس منتقل شود. گاهی هم هیچ سابقه فامیلی در بیمار وجود ندارد و ایجاد آن در بیمار به علت جهش ژنتیکی است.

علائم بیماری شارکو ماری توث

بیماری بیشتر در پسران دیده میشود و سن شروع بیماری معمولا بین 10-5 سالگی است. بیماری شارکو ماری توث معمولا دو طرفه است.

شروع بیماری شارکو ماری توث آهسته و تدریجی است و معمولا با ضعف و لاغری عضلات داخلی کف پا شروع میشود و این ضعف عضلانی و لاغری عضلات بتدریج در عضلات ساق هم ایجاد میشود. بعد از مدتی ممکن است عضلات کف دست و پس از آن ساعد هم دچار همین مشکلات بشوند. همین خصوصیت انتشار ضعف عضلانی در مورد حس لمس هم ایجاد میشود. یعنی حس پا و سپس ساق یا دست و ساعد هم بتدریج دچار اختلال میشوند. حس درک موقعیت مفاصل هم حس دیگری است که از این بیماری متاثر شده و موجب عدم هماهنگی در حرکات مفاصل میشود.

بدنبال فلج عضلات پا بتدریج تغییر شکل هایی در پا بصورت افزایش قوس کف پا و انگشت چکشی در پا بوجود میاید. مچ پا دچار اکواینوس Equinus یا افتادگی (خم شدن مچ پا به پایین) شده و با شدید تر شدن بیماری به سمت داخل هم میچرخد. بیمار مبتلا به شارکو ماری توث در راه رفتن و دویدن دچار مشکل شده و مرتب زمین میخورد. ممکن است تغییراتی در ستون مهره بصورت اسکولیوز یا انحراف جانبی ایجاد شود.

 در دست هم تغییر شکل هایی بصورت چنگالی شدن Claw hand ایجاد میشود.

ممکن است مشکلات دیگری هم در این بیماران بصورت لرزش دست ها، کرامپ و اسپاسم عضلات، سیانوز یا کبود شدن انگشتان دیده شود. در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت میشوند که میتوان آنها را لمس کرد.

در نوار عصبی که از بیمار گرفته میشود سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم میشود.

بیماری معمولا سیر پیشرفت کندی دارد و ممکن است سیر آن در هر زمانی متوقف شود.

درمان بیماری شارکو ماری توث

در مراحل ابتدایی بیماری انجام حرکات کششی مفاصل گرفتار شده و تقویت عضلات به بیمار کمک میکند. در این مرحله استفاده از بریس ها و کفش های طبی مخصوص هم کمک کننده است.

در مراحل کمی پیشرفته تر بیماری که هنوز مفاصل مچ و کف پا قابلیت انعطاف دارند ممکن است جابجا کردن تاندون ها یاز پشت ساق به جلوی آن بتواند به بیمار کمک کند. در مراحل پیشرفته تر بیماری که تغییر شکل پا فیکس و بدون انعطاف شده انجام استئوتومی در استخوان های کف پا و مچ پا و یا در مراحل باز هم پیشرفته تر خشک کردن بعضی از مفاصل زیر مچ پا Triple arthrodesis میتواند تغییر شکل پا را برطرف کند. در تغییر شکل دست هم میتوان از اعمال جراحی جابجا کردن تاندون ها استفاده کرددرد بیمار را میتوان با استفاده از داروهای ضد درد تسکین داد.

عوارض بیماری شارکو ماری توث

بیمار به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش ار معمول از دست و پای خود محافظت کند. در این بیماران پیچ خوردن پا و شکستگی های پا و ساق بیشتر از معمول ایجاد میشود پس بیمار باید در راه رفتن کمی محتاط تر باشد. زایمان این افراد ممکن است با عوارض بیش از معمول همراه باشد. ممکن است بیمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسی ناشی از رفتن ترشحات حلق و موارد غذایی به دستگاه تنفس شود.

اکثر بیماران مبتلا به شارکو ماری توث طول عمر طبیعی داشته و در مدت زندگی میتوانند راه بروند. سیر پیشرفت این بیماری کند است